IA predice enfermedades: tu salud en 20 años

Predecir con eficacia las enfermedades que una persona podría padecer en los próximos 20 años parece ahora ser posible gracias a la inteligencia artificial (IA). Un grupo de investigadores del Instituto Europeo de Bioinformática, la Universidad de Copenhague y el Centro Alemán de Investigación del Cáncer desarrolló Delphi-2M, un modelo de IA capaz de anticipar el riesgo de más de 1,000 afecciones y el momento en que podrían aparecer, con hasta dos décadas de anticipación.

No es la primera vez que la IA se emplea para pronosticar enfermedades, como algunos tipos de cáncer o trastornos cardiovasculares. Sin embargo, la mayoría de estas herramientas solo ofrece predicciones sobre una enfermedad específica, lo que limita su utilidad para comprender el historial clínico completo de un paciente y, en consecuencia, para obtener un análisis integral de su salud futura.

Moritz Gerstung, coautor del estudio y científico de datos del Centro Alemán de Investigación del Cáncer en Heidelberg, explica que con las herramientas actuales “un profesional de la salud tendría que ejecutar docenas de ellas para ofrecer una respuesta completa”. Delphi-2M fue diseñado para superar esta limitación. Se trata de una versión personalizada de GPT-2, el modelo de lenguaje de gran tamaño (LLM, por sus siglas en inglés) de OpenAI, entrenado con datos de 400,000 pacientes del Biobanco del Reino Unido. Incorpora variables como edad, género, índice de masa corporal y factores de estilo de vida, entre ellos tabaquismo y consumo de alcohol.

Los autores detallan que el sistema opera de forma similar a otros LLM, capaces de aprender la estructura de las oraciones para generar texto coherente. Gerstung precisa que Delphi-2M “aprende la gramática de los datos de salud para modelar los historiales médicos como secuencias de eventos que se desarrollan a lo largo del tiempo”. Gracias a ello, el modelo predice el riesgo de 1,258 enfermedades a partir del orden en que ocurren los acontecimientos médicos y del intervalo entre ellos.

Además de estimaciones individuales, el modelo fue calibrado para calcular la frecuencia con la que ciertas afecciones podrían presentarse en grupos completos de personas. En las pruebas con información del Biobanco del Reino Unido, sus predicciones igualaron o superaron la precisión de otros sistemas de IA especializados en una sola enfermedad.

El rendimiento de Delphi-2M se verificó con datos de 1.9 millones de pacientes del Registro Nacional de Pacientes de Dinamarca. En este ensayo, sus pronósticos fueron ligeramente menos precisos que los obtenidos con los datos de entrenamiento, lo que indica que puede aplicarse con confiabilidad al análisis de sistemas nacionales de salud de distintos países.

Una de sus características más innovadoras es la capacidad de generar datos de salud sintéticos. A partir de estadísticas reales, el modelo puede proyectar trayectorias futuras de enfermedades sin comprometer la identidad ni la privacidad de los pacientes. Esto permite, por ejemplo, entrenar otros modelos de IA para estudiar la progresión de padecimientos sin usar datos clínicos confidenciales, lo que podría reducir de forma significativa los tiempos de investigación.

Cómo la IA predice enfermedades

El estudio, publicado en Nature, destaca que el sistema es especialmente eficaz para predecir enfermedades con patrones de progresión claros y consistentes, como diabetes o infartos. En cambio, su desempeño podría ser menor en diagnósticos que dependen de factores ambientales o de variaciones genéticas muy específicas, como ocurre con algunas infecciones o enfermedades poco frecuentes.

Por ello, los investigadores advierten que los resultados deben interpretarse con la misma cautela que un pronóstico meteorológico: el modelo no describe con total exactitud la salud futura de una persona, sino que ofrece estimaciones sobre la probabilidad de que aparezca una afección en un periodo determinado. “Los eventos médicos suelen seguir patrones predecibles. Nuestro modelo de IA aprende esos patrones y puede proyectar futuros resultados de salud. Nos permite explorar qué podría suceder con base en el historial médico de una persona y otros factores clave. Fundamentalmente, esto no es una certeza, sino una estimación de los riesgos potenciales”, señala Tom Fitzgerald, investigador del Instituto Europeo de Bioinformática.

Los autores reconocen otras limitaciones. La mayoría de los datos de entrenamiento corresponden a pacientes de entre 40 y 60 años, por lo que los pronósticos para población infantil o adolescente están subrepresentados. Además, el sistema presenta sesgos demográficos y étnicos que deberán corregirse en futuras investigaciones.

Aunque Delphi-2M aún no está aprobado para uso clínico, sus creadores afirman que ya puede emplearse para comprender cómo se desarrollan y progresan las enfermedades a lo largo del tiempo, explorar su interacción con factores de estilo de vida y simular resultados de salud mediante datos artificiales en escenarios hipotéticos.

“Este es el comienzo de una nueva forma de entender la salud humana y la progresión de las enfermedades. Modelos generativos como el nuestro podrían, algún día, ayudar a personalizar la atención médica y anticipar necesidades sanitarias a gran escala. Al aprender de grandes poblaciones, ofrecen una perspectiva poderosa de cómo se desarrollan las enfermedades y, con el tiempo, podrían respaldar intervenciones más tempranas y personalizadas”, concluye Moritz Gerstung.