Por primera vez en la historia encuentran un gen vinculado directamente con una enfermedad mental

Un equipo de médicos especializados en genética y neurología descubrió que enfermedades mentales como la esquizofrenia se vinculan estrechamente con mutaciones en el gen GRIN2A. Los científicos sostienen que identificar este factor de riesgo genético abre la posibilidad de diseñar terapias preventivas en el futuro.

El gen GRIN2A regula la comunicación entre neuronas mediante la producción de la proteína GluN2A. Cuando funciona de manera óptima, favorece la transmisión de señales eléctricas entre células nerviosas y facilita procesos esenciales como el aprendizaje, la memoria, el lenguaje y el desarrollo cerebral.

En su artículo publicado en Molecular Psychiatry, los investigadores demostraron que la mutación del gen reduce la actividad del receptor eléctrico NMDA, que ayuda en la comunicación neuronal, por lo que aumenta el riesgo de desarrollar trastornos mentales.

De los 121 individuos estudiados, 85 presentaron una variación de GRIN2A y 23 de ellos desarrollaron alguna enfermedad mental. Estos resultados muestran que los portadores de la mutación tienen un riesgo significativamente mayor que quienes no presentan variaciones. Además, los pacientes manifestaron síntomas estrictamente psiquiátricos, lo que descarta en gran medida explicaciones ambientales o contextuales.

El hallazgo contradice el consenso general sobre el origen poligénico de los trastornos mentales. En otras palabras, hasta ahora los médicos consideran que estas enfermedades surgen de la interacción de múltiples factores, incluidos los genéticos. Este estudio demuestra por primera vez que una mutación en un solo gen puede influir de manera decisiva en el desarrollo de un trastorno mental.

El reporte también recuerda investigaciones previas en las que se trató la deficiencia del receptor NMDA, provocada por la mutación de GRIN2A, con L-serina, un aminoácido. Los cuatro pacientes con esquizofrenia que participaron en la prueba mostraron mejoras notables: desaparición de alucinaciones, remisión de síntomas de paranoia y mejor conducta tras recibir el tratamiento.

Como este ensayo se realizó antes del estudio principal, los autores aclaran que aún no puede considerarse un método terapéutico definitivo. Sin embargo, señalan que la eficacia de la L-serina podrá confirmarse en un ensayo clínico aleatorizado, prospectivo y de doble ciego.

La esquizofrenia, un enorme enigma a resolver

La esquizofrenia es una enfermedad mental que se manifiesta con delirios, alucinaciones, pensamiento y lenguaje desorganizados, cambios de conducta y pérdida de motivación o placer. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), este trastorno afecta a unos 23 millones de personas en el mundo, lo que equivale al 0.29% de la población global. En adultos, la tasa asciende al 0.43%, es decir, 1 de cada 233 personas la desarrolla.

Actualmente los especialistas comprenden bien sus síntomas y han identificado los rangos de edad en los que suele aparecer. Existen terapias eficaces y se reconocen diversos factores de riesgo, entre ellos la genética, la neuroquímica y elementos externos como el estrés o el consumo de drogas.

Aun así, la ciencia no ha definido una causa única de origen ni explica por completo la variabilidad entre quienes tienen riesgo de padecerla. Algunas personas desarrollan la enfermedad y otras no, incluso si ambos padres han sido diagnosticados con esquizofrenia. Tampoco existe una estrategia clara para prevenir su aparición.