Una niña murió tras ser sometida a una terapia de edición genética. Los científicos responsables intentaron ocultar su muerte

En 2025, una niña de seis años en China se convirtió en la primera paciente del mundo en recibir una terapia experimental de edición genética dirigida al cerebro, con la esperanza de combatir una enfermedad rara que provoca discapacidad intelectual. Siete días después de la intervención, la menor falleció a causa de una grave reacción inmunitaria relacionada con el tratamiento, un hecho que permaneció oculto hasta ahora. El deceso y el hermetismo del caso reavivaron las preocupaciones sobre la seguridad y la ética de las terapias de edición genética en humanos.

La menor, identificada bajo el seudónimo de “Mei”, padecía el síndrome de Snijders Blok-Campeau, provocado por una alteración en el gen CHD3. Se estima que este padecimiento afecta a solo 237 personas en todo el mundo y es considerado un trastorno estático del neurodesarrollo, lo que significa que, en su curso clínico habitual, no es mortal ni neurodegenerativo.

En el caso de Mei, el trastorno fue causado por un cambio extremadamente pequeño dentro del ADN. De los aproximadamente 3,000 millones de unidades químicas que componen el genoma humano, solo una presentaba una alteración.

Para corregir ese error, la menor fue sometida a una terapia derivada del sistema de edición genética CRISPR llamada edición de bases (base editing), capaz de corregir selectivamente anomalías en una sola unidad del genoma. La intervención se realizó a finales de marzo del año pasado en el Hospital Xinhua de Shanghái, bajo el liderazgo de Zilong Qiu, neurocientífico del Instituto de Investigación Songjiang de la Universidad Jiao Tong.

El procedimiento consistió en introducir, mediante una inyección en el líquido cefalorraquídeo, billones de virus desactivados que transportaban el editor de bases diseñado para corregir con precisión la alteración genética de la menor.

Sin embargo, siete días después del tratamiento, Mei presentó una grave reacción inmunitaria que ocasionó su muerte. El fallecimiento no fue divulgado hasta ahora, a través de una investigación de la revista Science y el portal Retraction Watch, que expone diversas inconsistencias en el ensayo clínico a partir del testimonio de los padres de la niña y de las referencias de varios científicos que no estuvieron involucrados en el procedimiento.

El artículo relata que, en busca de un posible tratamiento para la enfermedad de su hija, los padres de Mei contactaron a Zilong Qiu a través de un foro de WeChat. Después de varias conversaciones, decidieron financiar con 860,000 dólares parte de los trabajos previos de investigación que permitirían al científico, miembro de la Academia Nacional de Ciencias de China, desarrollar una terapia de edición genética personalizada para la menor.

Los estudios previos incluían experimentos con ratones modificados para replicar la mutación de Mei, así como pruebas clínicas en roedores y primates no humanos. Aparentemente, estos ensayos mostraron resultados positivos que fueron plasmados en un artículo supuestamente presentado a la revista Nature. El informe describía el trabajo preclínico realizado en el laboratorio sobre la mutación de la niña durante los meses anteriores.

El documento hacía referencia a las secuencias genéticas de los padres y de la menor, además de los resultados obtenidos en las pruebas con animales. Estos datos mostraban que, en los modelos experimentales, la terapia había modificado con éxito la expresión del gen CHD3 en casi todas las neuronas de la zona de interés.

Los resultados fueron considerados como evidencia de que era posible aplicar el tratamiento en Mei. Por ello, Qiu y sus colegas solicitaron autorización a las autoridades locales y al hospital para administrar la terapia experimental en sus instalaciones como parte de un ensayo clínico dirigido a una sola paciente.