El autismo no es una sola condición ni tiene una causa única, concluyen científicos

Una nueva investigación de la Universidad de Cambridge sugiere que el autismo no debería entenderse como una condición homogénea con una causa única. Los científicos encontraron que las personas diagnosticadas en la primera infancia suelen presentar un perfil genético distinto al de quienes reciben el diagnóstico más tarde, lo que amplia la comprensión sobre el desarrollo de este trastorno.

El estudio analizó el comportamiento de personas autistas durante la niñez y la adolescencia en Reino Unido y Australia. También evaluó datos genéticos de más de 45,000 pacientes con el trastorno, provenientes de diversas cohortes en Europa y Estados Unidos.

Al vincular la información genética con la edad del diagnóstico, los investigadores observaron que los perfiles de quienes son identificados de manera temprana difieren de los de quienes reciben la confirmación en etapas posteriores. Hallaron únicamente una leve superposición entre ambos grupos, lo que indica que los mecanismos biológicos asociados al autismo en la niñez podrían ser diferentes a los vinculados con el autismo identificado en la adolescencia o en la adultez.

El análisis, publicado esta semana en la revista Nature, mostró que los niños diagnosticados antes de los seis años tenían más probabilidades de presentar dificultades de conducta —como problemas en la interacción social— desde edades tempranas. En contraste, aquellos que recibieron el diagnóstico después de los 10 años tenían mayor probabilidad de experimentar dificultades sociales y conductuales durante la adolescencia. Además presentaron una mayor predisposición de padecer trastornos de salud mental, como la depresión.

El informe añade que el perfil genético promedio de quienes recibieron el diagnóstico al final de la primera infancia resultó más cercano al del TDAH y a trastornos como el estrés postraumático, que al del autismo “clásico” identificado en la primera infancia.

El estudio concluye que el momento del diagnóstico no es del todo aleatorio, sino que refleja diferencias genéticas subyacentes que, en algunos casos, coinciden con el riesgo de otros trastornos.

“Por primera vez hemos descubierto que el autismo diagnosticado en edades tempranas y tardías presenta perfiles biológicos y de desarrollo distintos. El término ‘autismo’ probablemente describe múltiples condiciones”, afirmó Varun Warrier, investigador del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge y autor principal del trabajo.

El autismo podría describir más de un trastorno

Los especialistas subrayan que la intención no es crear nuevos subtipos de autismo, sino comprender los diferentes procesos de desarrollo del trastorno, con el fin de mejorar las terapias. “Algunas influencias genéticas predisponen a mostrar rasgos autistas desde muy pequeños, lo que facilita un diagnóstico temprano. En otros casos, esos factores modifican qué rasgos aparecen y cuándo. Algunos niños manifiestan características que sus padres o cuidadores no perciben hasta que generan un malestar significativo en la infancia tardía o la adolescencia”, añadió Warrier.

Aunque reconocen limitaciones, como el tamaño de la muestra y la dependencia de informes de cuidadores en lugar de evaluaciones clínicas, los autores sostienen que el estudio amplía la comprensión sobre cómo emergen las características del autismo en distintas etapas y su relación con los perfiles genéticos. Esta información podría mejorar los mecanismos de diagnóstico y las estrategias terapéuticas.

“Un próximo paso será entender la interacción entre la genética y los factores sociales que influyen en peores resultados de salud mental en quienes reciben un diagnóstico tardío”, señaló Warrier.

Por su parte, Uta Frith, profesora emérita de Desarrollo Cognitivo en el University College London, destacó a Science Media Centre Reino Unido que la gran aportación del estudio —en el que no participó— es demostrar que el autismo no es una condición única. “Es momento de aceptar que el autismo se ha convertido en un cajón de sastre de diferentes trastornos. Si se habla de una ‘epidemia de autismo’, de una ‘causa del autismo’ o de un ‘tratamiento para el autismo’, la pregunta inmediata debe ser: ¿de qué tipo de autismo se trata?”, concluyó.